ISSN 2409-9988

ALAGILLE SYNDROME AS A CHALLENGING CLINICAL CASE IN PEDIATRIC PRACTICE (case report)

Nigar Hajiyeva

Abstract


Hajiyeva N.A.

Alagille syndrome is a multisystem, highly variable, autosomal dominant disorder, which can be triggered by spontaneous mutation. This disease primarily affects the liver (chronic cholestasis), heart (most often peripheral pulmonary stenosis), eyes (posterior embryotoxon), face (characteristic features), and skeleton (butterfly vertebrae). The paper presents the clinical case of prolonged jaundice with an increased liver enzymes in infant and no final diagnosis for a long time.

KeyWords: Alagille syndrome, chronic cholestasis, ursodeoxycholic acid

 

СИНДРОМ АЛАЖІЛЯ, ЯК СКЛАДНИЙ КЛІНІЧНИЙ ПРИКЛАД З ПЕДІАТРІЧНОЇ ПРАКТИКИ (клінічний випадок)

Хаджієва Н.А.

Синдром Алажіля є мультисистемним варіабельним аутосомно-домінантним розладом, який є наслідком спонтанної мутації. Це захворювання перед усім уражує печінку (хронічний холестаз), серце (найчастіше периферичний стеноз легеневої артерії), очі (задні ембріотоксони), обличчя (характерні ознаки) і скелет (хребці у вигляді метеликів). В публікації представлений клінічний випадок тривалої жовтяниці з підвищеням печінкових ферментів у дитини раннього віку, у якої протягом тривалого часу неможливо було встановти клінічний діагноз.

Ключові слова: синдром Алажіля, хронічний холестаз, урсодеоксихолєва кислота

 

СИНДРОМ АЛАЖИЛЯ КАК СЛОЖНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ИЗ ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ (клинический случай)

Хаджиева Н.А.

Синдром Алажиля является мультисистемным вариабельным аутосомно-доминантным расстройством, которое является следствием спонтанной мутации. Это заболевание прежде всего поражает печень (хронический холестаз), сердце (чаще всего периферический стеноз легочной артерии), глаза (задний эмбриотоксон), лицо (характерные признаки) и скелет (позвонки в виде бабочек). В публикации представлен клинический случай длительной желтухи с повышением печеночных ферментов у ребенка раннего возраста, у которого в течение длительного времени невозможно было установить клинический диагноз.

Ключевые слова: синдром Алажиля, хронический холестаз, урсодеоксихолевая кислота


Full Text:

PDF

References


http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=52

Hartley, J. L., Gissen, P, Kelly, D.A (2013). Alagille Syndrome and Other Hereditary Causes of Cholestasis. Clin Liver Dis, 17, pp. 280-300.

Krantz, I. D, Piccoli, D.A., Spinner, N.B. (1997). Alagille syndrome. J Med Genet, 34, pp.152-157

Turnpenny, P.D, Ellard, S. (2012) Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. European Journal of Human Genetics, 20, pp. 251–257.

Vajro, P., Ferrante, L., Paolella, J. (2012). Alagille syndrome: An overview. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 36, pp. 275-277.


Refbacks