ALAGILLE SYNDROME AS A CHALLENGING CLINICAL CASE IN PEDIATRIC PRACTICE (case report)

Abstract

Hajiyeva N.A.

Alagille syndrome is a multisystem, highly variable, autosomal dominant disorder, which can be triggered by spontaneous mutation. This disease primarily affects the liver (chronic cholestasis), heart (most often peripheral pulmonary stenosis), eyes (posterior embryotoxon), face (characteristic features), and skeleton (butterfly vertebrae). The paper presents the clinical case of prolonged jaundice with an increased liver enzymes in infant and no final diagnosis for a long time.

KeyWords: Alagille syndrome, chronic cholestasis, ursodeoxycholic acid

 

СИНДРОМ АЛАЖІЛЯ, ЯК СКЛАДНИЙ КЛІНІЧНИЙ ПРИКЛАД З ПЕДІАТРІЧНОЇ ПРАКТИКИ (клінічний випадок)

Хаджієва Н.А.

Синдром Алажіля є мультисистемним варіабельним аутосомно-домінантним розладом, який є наслідком спонтанної мутації. Це захворювання перед усім уражує печінку (хронічний холестаз), серце (найчастіше периферичний стеноз легеневої артерії), очі (задні ембріотоксони), обличчя (характерні ознаки) і скелет (хребці у вигляді метеликів). В публікації представлений клінічний випадок тривалої жовтяниці з підвищеням печінкових ферментів у дитини раннього віку, у якої протягом тривалого часу неможливо було встановти клінічний діагноз.

Ключові слова: синдром Алажіля, хронічний холестаз, урсодеоксихолєва кислота

 

СИНДРОМ АЛАЖИЛЯ КАК СЛОЖНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ИЗ ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ (клинический случай)

Хаджиева Н.А.

Синдром Алажиля является мультисистемным вариабельным аутосомно-доминантным расстройством, которое является следствием спонтанной мутации. Это заболевание прежде всего поражает печень (хронический холестаз), сердце (чаще всего периферический стеноз легочной артерии), глаза (задний эмбриотоксон), лицо (характерные признаки) и скелет (позвонки в виде бабочек). В публикации представлен клинический случай длительной желтухи с повышением печеночных ферментов у ребенка раннего возраста, у которого в течение длительного времени невозможно было установить клинический диагноз.

Ключевые слова: синдром Алажиля, хронический холестаз, урсодеоксихолевая кислота

https://doi.org/10.35339/ic.4.2.83-85
PDF

References

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=52

Hartley, J. L., Gissen, P, Kelly, D.A (2013). Alagille Syndrome and Other Hereditary Causes of Cholestasis. Clin Liver Dis, 17, pp. 280-300.

Krantz, I. D, Piccoli, D.A., Spinner, N.B. (1997). Alagille syndrome. J Med Genet, 34, pp.152-157

Turnpenny, P.D, Ellard, S. (2012) Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. European Journal of Human Genetics, 20, pp. 251–257.

Vajro, P., Ferrante, L., Paolella, J. (2012). Alagille syndrome: An overview. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 36, pp. 275-277.

Copyright for articles published in the journal is regulated by the License Agreement for the use of a scientific article in the journal, which is concluded between the author of the article (Licensor) and Kharkov National Medical University (Licensee, publisher of the journal "Inter Collegas"). The licensor grants to the Licensee a non-exclusive non-exclusive license for the use of the article (a license that does not exclude the use of the article by the Licensor and the issuance of licenses to others for use of this article) on the terms and for the period specified in the contract. The licensor (the author of the article) grants the Licensee the right to reproduce the article (publication in the journal "Inter Collegas", publication, duplication, duplication or other reproduction of the article without limiting the circulation of copies, each copy of the article must contain the name of the Licensor; Of general information, including the publication of the article in full or in part on the Internet on the journal page, the right to use the metadata of the article (titles, full names of authors, annotations, bibliography eskih materials) through the dissemination and communication to the public, processing and systematization, as well as inclusion in various databases and in-formational system).

The licensor grants the licensee the right to transfer, store and process his personal data (full name, scientific degree, academic title, place of work and position, contact information of the authors) with the purpose of including them in the database in accordance with the Law of Ukraine No. 2297 - VI "on protection of personal data" from 01.06.2010.

Personal data and metadata of the article are provided for their storage and processing in various databases and information systems, including them in analytical and statistical reporting, creating sound relationships between the objects of works of science, literature and art with personal data, etc. on unlimited territory. The licensee has the right to transfer the specified data for processing and storage to third parties provided that such a fact is notified with the provision of information about the third party (name and address) to the Licensor.