Хвороба Кройцфельдта-Якоба (клінічний випадок)

Анотація

In press

Актуальність. Хвороба Кройцфельдта-Якоба (ХКЯ) є рідкісним нейродегенеративним захворюванням, яке відноситься до групи трансмісивних спонгіоформних енцефалопатій, що викликається пріонними агентами. Незважаючи на численні дослідження, рання діагностика ХКЯ залишається складною через неспецифічність симптомів на ранніх етапах і схожість з іншими швидкопрогресуючими деменціями та психічними розладами.

Мета. Представлення клінічного випадку спорадичної форми ХКЯ з акцентом на діагностичні труднощі та можливості для підтвердження діагнозу.

Матеріали та методи. Обстежена пацієнтка 47 років з прогресуючими когнітивними порушеннями, мозочковою атаксією та екстрапірамідними розладами. Неврологічне обстеження включало оцінку рівня свідомості, моторних функцій та координації. Лабораторні методи включали електроенцефалографію (ЕЕГ), магнітно-резонансну томографію (МРТ) головного мозку та аналіз спинномозкової рідини на наявність специфічних біомаркерів, зокрема білка 14-3-3, що є важливим маркером для підтвердження діагнозу ХКЯ.

Етика дослідження. Пацієнтка була включена в дослідження після отримання відповідної інформованої згоди. Виконане дослідження було проведено у повній відповідності до існуючих міжнародних та вітчизняних біоетичних норм та правил (Нюрнберзький кодекс і Гельсінська декларація Всесвітньої медичної асоціації, 1964–2024) щодо етичних принципів проведення досліджень за участю людей.

Результати. У пацієнтки спостерігалися характерні клінічні прояви, зокрема різко прогресуюча деменція, що ускладнювалась вираженою мозочковою атаксією та порушеннями координації. Дані МРТ показали атрофічні зміни в базальних гангліях і мозочку, що є типовими для ХКЯ. На ЕЕГ виявлено періодичні комплекси гострих хвиль – основний діагностичний критерій для цього захворювання. Аналіз спинномозкової рідини виявив підвищений рівень білка 14-3-3, що додатково підтвердило діагноз ХКЯ.

Висновки. З огляду на характерні клінічні прояви, зміни на ЕЕГ, МРТ та наявність специфічного білка 14-3-3 у спинномозковій рідині, діагноз ХКЯ був підтверджений in vivo. Виявлення цих змін є ключовим етапом для своєчасного підтвердження діагнозу та визначення подальших тактик ведення пацієнта. Оскільки для ХКЯ характерний швидкий прогрес та відсутність етіотропної терапії, важливою складовою є надання нейропаліативної допомоги, яка дозволяє полегшити симптоми та покращити якість життя пацієнта на етапах прогресування захворювання.

Ключові слова: електроенцефалографія, магнітно-резонансна томографія, білок 14-3-3, спинномозкова рідина, нейропаліативна допомога.