Як цитувати
Анотація
The article deals with VACTERL association, particularly non randomly associated birth defects, typically defined by the presence of at least three of the following congenital malformations: vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities. Museum collection of the Department of Pathological Anatomy of Kharkiv National Medical University, which devoted to prenatal and perinatal pathology, has numerous museum exhibits representing this pathology. The specimens help to discuss pathological anatomy of each of these defects.
KeyWords: fetus, VACTERL, congenital defect.
Курчанова Ю.В., Івантеєва Ю.І., Гаргін В.В.
МОЖЛИВОСТІ МУЗЕЙНОГО ВИВЧЕННЯ СИНДРОМУ VACTERL
Статья посвящена синдрому VACTERL - закономерно объединенным врожденным патологиям развития. Для постановки синдрома необходимо присутствие не менее трех из следующих дефектов: аномалии позвоночника, анальная атрезия, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, почечные аномалии и аномалии конечностей. Музейная коллекция кафедры патологической анатомии ХНМУ, посвященная пре- и перинатальной патологии, имеет множество учебных макропрепаратов, которые описывают синдром VACTERL. На их примере мы обсудим каждый характерный дефект развития.
Ключевые слова: плод, VACTERL, врожденный дефект
Курчанова Ю.В., Ивантеева Ю.И., Гаргин В.В.
ВОЗМОЖНОСТИ МУЗЕЙНОГО ИЗУЧЕНИЯ СИНДРОМА VACTERL
Стаття присвячена синдрому VACTERL - закономірно об'єднаним вродженим патологіям розвитку. Для постановки синдрому необхідна наявність не менше трьох з наступних дефектів: аномалії хребта, анальна атрезія, пороки серця, трахеостравоходний свищ, ниркові аномалії і аномалії кінцівок. Музейна колекція кафедри патологічної анатомії ХНМУ, присвячена пре- і перинатальній патології, має велику кількість навчальних макропрепаратів, які описують синдром VACTERL. На їхньому прикладі ми обговоримо кожен характерний дефект розвитку.
Ключові слова: плід, VACTERL, вроджений дефект
Посилання
Quan, L., Smith, DW. (1973). The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, radial and renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr., 82, 104 – 107.
Solomon, B.D. (2011) VACTERL/VATER association. Orphanet J Rare Dis, 6, 56.
Bartels, E., Schulz, A.C., Mora, N. W., Pineda-Alvarez, D. E., Wijers, Ch. H. W., Marcelis, C. M.,… Reutter, H.M. (2012). VATER/VACTERL association: identification of seven new twin pairs, a systematic review of the literature, and a classical twin analysis. Clin Dysmorphol, 21(4), 191 – 195.
Salinas-Torres, V.M., Perez-Garcia, N., Perez-Garcia, G. (2015) Clinical, Cytogenetic, Environmental and Inheritance Findings in Mexican Neonates with VACTERL Association. Indian J Pediatr, 82(1), 84-88
Raam, M.S., Pineda-Alvarez, D.E., Hadley, D.W., Solomon, B.D. (2011) Long-term outcomes of adults with features of VACTERL association. Eur J Med Genet., 54(1), 34-41.
Lautz, T.B., Mandelia, A., Radhakrishnan, J. (2015) VACTERL associations in children undergoing surgery for esophageal atresia and anorectal malformations: Implications for pediatric surgeons. J Pediatr Surg, 50(8), 1245-1250.
Pelluard-Nehme, F., Baudet, Ch., Carles, D., Alberti, E. M., Delrue, M. A., Lacombe, D. (2007). A new case of VACTERL association with unilateral amelia of upper limb. Clinical Dysmorphology, 16,185 – 187.
Rougemont, A.-L., Bouron-Dal Soglio, D., Desilets, V., Jovanovic, M., Perreault, G., Oligny, L. L., Fournet, J. - Ch. (2008). Caudal Dysgenesis, Sirenomelia, and Situs Inversus Totalis: A Primitive Defect in Blastogenesis. American Journal of Medical Genetics, 146A, 1470 – 1476.
Nikolaenko, E. U., Gargin, V. V. (2015). Sirenomelia as example of limb malformation. Inter collegas, 3, 317 - 322.
Fadhlaoui, A., Khrouf M., Gaigi, S., Zhioua F., Chaker A. (2010) The sirenomelia sequence: a case history. Clin Med Insights Case Rep, 3, 41-49.
Sepulveda, W., Martinez, J.L., Moenne, K. (2005) Sirenomelia (symelia dipus). Pediatr Radiol, 35(9), 931-933.
Tayel, S.M., Fawzia, M.M., Al-Naqeeb, N.A., Gouda, S., Al Awadi, S.A., Naguib, K.K. (2005) A morpho-etiological description of congenital limb anomalies. Ann Saudi Med, 25(3), 219-227.
Chen, Ch.-P., Chang, T.-Y., Chen, Y.-Y., Chern, S.-R., Su, J.-W., Wang, W. (2013). VACTERL association with hydrocephalus in a fetus conceived by in vitro fertilization and embryo transfer. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 52, 575 - 579.
Solomon, B. D., Bear, K. A., Kimonis, V., de Klein, A., Scott, D. A., Shaw-Smith, Ch., Giampietro, Ph. F. (2012). Clinical Geneticists’ Views of VACTERL/VATER Association. Am J Med Genet, 158A(12), 3087 – 3100.
Reutter H, Ludwig M. (2013) VATER/VACTERL Association: Evidence for the Role of Genetic Factors. Mol Syndromol, 4(1-2), 16-19.
"Inter Collegas" є журналом відкритого доступу: всі статті публікуються у відкритому доступі без періоду ембарго, на умовах ліцензії Creative Commons Attribution ‒ Noncommercial ‒ Share Alike (CC BY-NC-SA, з зазначенням авторства ‒ некомерційна ‒ зі збереженням умов); контент доступний всім читачам без реєстрації з моменту його публікації. Електронні копії архіву журналів розміщені у репозиторіях ХНМУ та Національної бібліотеки ім. В.І. Вернадського.
Подача рукопису до редакції означає згоду всіх співавторів на такі умови використання їх твору:
1. Цей Договір про передачу прав на використання твору від Співавторів видавцю (далі Договір) укладений між всіма Співавторами твору, в особі Відповідального автора, та Харківським національним медичним університетом (далі Університет), в особі уповноваженого представника Редакції наукових журналів (далі Редакції).
2. Цей Договір є договором приєднання у розумінні п.1 ст. 634 Цивільного кодексу України: тобто є договором, «умови якого встановлені однією із сторін у формулярах або інших стандартних формах, який може бути укладений лише шляхом приєднання другої сторони до запропонованого договору в цілому. Друга сторона не може запропонувати свої умови договору». Стороною, що встановила умови цього договору, є Університет.
3. Якщо авторів більше одного, автори обирають Відповідального автора, який спілкується із Редакцією від свого імені та від імені всіх Співавторів щодо публікації письмового твору наукового характеру (статті або рецензії, далі Твору).
4. Договір починає свою дію від моменту подачі рукопису Твору Відповідальним автором до Редакції, що підтверджує наступне:
4.1. всі Співавтори Твору ознайомлені та згодні з його змістом, на всіх етапах рецензування та редагування рукопису та існування опублікованого Твору;
4.2. всі Співавтори Твору ознайомлені та згодні з умовами цього Договору.
5. Опублікований Твір знаходиться в електронному вигляді у відкритому доступі на сайтах Університету та будь-яких сайтах та в електронних базах, в яких Твір розміщений Університетом, та доступний читачам на умовах ліцензії "Creative Commons (Attribution NonCommercial Sharealike 4.0 International)" або більш вільних ліцензій "Creative Commons 4.0".
6. Відповідальний автор передає, а Університет одержує невиключне майнове право на використання Твору шляхом розміщення останнього на сайтах Університету на весь строк дії авторського права. Університет приймає участь у створенні остаточної версії Твору шляхом рецензування та редагування рукопису статті або рецензії, наданої Редакції Відповідальним автором, перекладу Твору на будь-які мови. За участь Університету у доопрацюванні Твору Співавтори згодні оплатити рахунок, виставлений їм Університетом, якщо така оплата передбачена Університетом. Розмір та порядок такої оплати не є предметом цього договору.
7. Університет має право на відтворення Твору або його частин в електронній та друкованій формах, на виготовлення копій, постійне архівне зберігання Твору, розповсюдження Твору у мережі Інтернет, репозиторіях, наукометричних базах, комерційних мережах, у тому числі за грошову винагороду від третіх осіб.
8. Співавтори гарантують, що рукопис Твору не використовує твори, авторські права на які належать третім особам.
9. Співавтори Твору гарантують, що на момент надання рукопису Твору до Редакції майнові права на Твір належать лише їм, ні повністю, ні в частині нікому не передані (не відчужені), не є предметом застави, судового спору або претензій з боку третіх осіб.
10. Твір не може бути розміщений на сайтах Університету, якщо він порушує права людини на таємницю її особистого і сімейного життя, завдає шкоди громадському порядку та здоров’ю.
11. Твір може бути відкликаний Редакцією з сайтів Університету, бібліотек та електронних баз, де він був розміщений Редакцією, у випадках виявлення порушень етики авторів та дослідників, без будь-якого відшкодування збитків Співавторів. На момент подачі рукопису до Редакції та всіх етапів його редагування та рецензування, рукопис не має бути вже опублікованим або поданим до інших редакцій.
12. Передаване за цим Договором право поширюється на територію України та зарубіжних країн.
13. Правами Співавторів є вимога зазначати їх імена на всіх екземплярах Твору чи під час будь-якого його публічного використання чи публічного згадування про Твір; вимога збереження цілісності Твору; законна протидія будь-якому перекрученню чи іншому посяганню на Твір, що може нашкодити честі і репутації Співавторів.
14. Співавтори мають право контролю своїх особистих немайнових прав шляхом ознайомлення з текстом (змістом) і формою Твору перед його публікацією на сайтах Університету, при передачі його поліграфічному підприємству для тиражування чи при використанні Твору іншими способами.
15. За Співавторами, окрім непереданих за цим Договором майнових прав та із урахуванням невиключного характеру переданих за цим Договором прав, зберігаються майнові права на доопрацювання Твору та на використання окремих частин Твору у створюваних Співавторами інших творів.
16. Співавтори зобов’язані повідомити Редакцію про всі помилки в Творі, виявлені ними самостійно після публікації Твору, і вжити всіх заходів до якнайшвидшої ліквідації таких помилок.
17. Університет зобов'язується вказувати імена Співавторів на всіх екземплярах Твору під час будь-якого публічного використання Твору. Перелік Співавторів може бути скорочений за правилами формування бібліографічних описів, визначених Університетом або третіми особами.
18. Університет зобов'язується не порушувати цілісність Твору, погоджувати з Відповідальним Автором усі зміни, внесені до Твору у ході переробки і редагування.
19. У випадку порушення своїх зобов'язань за цим Договором його сторони несуть відповідальність, визначену цим Договором та чинним законодавством України. Всі спори за Договором вирішуються шляхом переговорів, а якщо переговори не вирішили спору – у судах міста Харкова.
20. Сторони не несуть відповідальності за порушення своїх зобов'язань за цим Договором, якщо воно сталося не з їх вини. Сторона вважається невинуватою, якщо вона доведе, що вжила всіх залежних від неї заходів для належного виконання зобов'язання.
21. Співавтори несуть відповідальність за правдивість викладених у Творі фактів, цитат, посилань на законодавчі і нормативні акти, іншу офіційну документацію, наукову обґрунтованість Твору, всі види відповідальності перед третіми особами, що заявили свої права на Твір. Співавтори відшкодовують Університету усі витрати, спричинені позовами третіх осіб про порушення авторських та інших прав на Твір, а також додаткові матеріальні витрати, пов'язані з усуненням виявлених недоліків.