Як цитувати
Анотація
Grechanina Yu., Bugaeva E., Biletska S.
The article describes the case of the combination of an orphan monogenic disease (Undine syndrome) with a violation of the methylation cycle (epigenetic status) and mitochondrial dysfunction. Correction of concomitant metabolic disorders has allowed to improve the quality of life of the child.
Key words: Undine syndrome, synthropy, methylation, mitochondrial dysfunction
КЛІНІЧНИЙ СПОСІБ УСПІШНОЇ РЕАБІЛІТАЦІЇ ДИТИНИ З СИНДРОМОМ УНДІНИ (ВРОДЖЕНИЙ ЦЕНТРАЛЬНИЙ ГІПОВЕНТИЛЯЦІЙНИЙ СИНДРОМ, СИНДРОМ УНДІНИ, ОМІМ 209880)
Гречаніна Ю., Бугаєва О., Білецька С.
У статті описаний випадок поєднання орфанного моногенного захворювання (синдром Ундини) з порушенням циклу метилювання (епігенетичного статусу) і мітохондріальної дисфункції. Корекція супутніх обмінних порушень дозволила поліпшити якість життя дитини.
Ключові слова: синдром Ундини, сінтропія, метилювання, мітохондріальна дисфункція
КЛИНИЧЕСКИЙ СПОСОБ УСПЕШНОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ УндинЫ (ВРОЖДЕННЫЙ ЦЕНТРАЛЬНЫЙ ГИПОВЕНТИЛЯЦИОННЫЙ СИНДРОМ, СИНДРОМ УНДИНЫ, ОМИМ 209880)
Гречанина Ю., Бугаева О., Билецкая С.
В статье описан случай сочетания орфанного моногенного заболевания (синдром Ундины) с нарушением цикла метилирования (эпигенетического статуса) и митохондриальной дисфункции. Коррекция сопутствующих обменных нарушений позволила улучшить качество жизни ребёнка.
Ключевые слова: синдром Ундины, синтропия, метилирование, митохондриальная дисфункция
Посилання
Congenital central hypoventilation syndrome. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved 5 June 2015.
www.orpha.net
Jazeela Fayyaz, Zab Mosenifar, M, ed. Hypoventilation Syndromes. – Medscape.
Ostreikov I.F., Sokolov Yu.Yu., Mizernitskiy Yu.L, Kozlova S.I., Shein V.I., Zaplatnikov A.L., Nikitin V.V. (2012) Vrozhdenniy centralniy hipoventilyacionniy sindrom (klinicheskiy sluchay sindroma Undini) (Congenital central Hypoventilation Syndrome (clinical case of Undine Syndrome)). Zemskiy vrach, no 2 (13)
Congenital Central Hypoventilation Syndrome. Retrieved from eMedicine: http://emedicine.medscape.com/article/1002927-overview
Extreme intra-familial variability of congenital central hypoventilation syndrome: a case series (2013). Journal of Medical Case Reports, 2, 128-6
Lovell BL, Bullock RE, Anderson KN (2010). An unusual presentation of congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's Curse). Emerg Med J., 27 (3), 237–8.
Windisch W, Hennings E, Storre J, Matthys H, Sorichter S (2004). Long-term survival of a patient with congenital central hypoventilation syndrome despite the lack of continuous ventilatory support. Respiration, 71 (2), 195–8.
CCHS Family Network: http://cchsnetwork.org/
Primary alveolar hypoventilation: Ondine's curse. (2010). A.D.A.M. Medical Encyclopedia. U.S. National Library of Medicine.
Weese-Mayer DE, Rand CM, Berry-Kravis EM, Jennings LJ, Loghmanee DA, Patwari PP, Ceccherini I (2009). Congenital central hypoventilation syndrome from past to future: model for translational and transitional autonomic medicine. Pediatr. Pulmonol., 44, 521–35.
Long, K. J.; Allen, N. (1984). Abnormal brain-stem auditory evoked potentials following Ondine's curse. Arch. Neurol., 41 (10), 1109–10.
Amiel J, Laudier B, Attie-Bitach T, Trang H, de Pontual L, Gener B, et al. (2003). Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome. Nat. Genet., 33, 1–3.
Trang H, Dehan M, Beaufils F, Zaccaria I, Amiel J, Gaultier C (2005). The French Congenital Central Hypoventilation Syndrome Registry: general data, phenotype, and genotype. Chest., 127 (1), 72–9.
Gaultier C; Amiel J.; Dauger S; et al. (2004). Genetics and early disturbances of breathing control. Pediatr. Res., 55 (5), 729–33.
Gaultier C, Trang H, Dauger S, Gallego J (2005). Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B? Pediatr. Res., 58 (1), 1–6.
Gene secret of mythical cure: http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/2996791.stm
Kincaid PK, Dietrich RB, Pais MJ (1994). Pediatric case of the day. Neurocristopathy (Ondine-Hirschsprung syndrome). Radiographics, 14 (5), 1139–43.
Todd ES, Weinberg SM, Berry-Kravis EM, et al. (2006). Facial phenotype in children and young adults with PHOX2B-determined congenital central hypoventilation syndrome: quantitative pattern of dysmorphology. Pediatr. Res., 59 (1), 39–45.
Krivcova L.A., Safonova T.I., Dorofeeva L.K. et al (2010). Klinicheskiy sluchay vrozhdennogo centralnogo hipoventilyacionnogo sindroma (Clinical case of Congenital Central Hypoventilation Syndrome). Voprosi diagnostiki v pediatrii, no 2 (2), pp 40–43.
Poceta, J. S.; Strandjord, T. P.; Badura, R. J.; Milstein, J. M. (1987). Undine curse and neurocristopathy. Pediatr. Neurol., 3 (6), 370–2.
American thoracic society. Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Am J Respir Crit Care Med, 160, 368-73
Grechanina Ye. Ya et al (2010). Zakonomernaya svyaz mezhdu razvitiem nekotorich epigeneticheskich bolezney i narusheniem metilirovaniya DNK vsledstbie deficit fermentov folatnogo cicla (The natural connection between the development of some epigenetic diseases and the violation of DNA methylation due to a deficiency of folate cycle enzymes). Repository KhNMU, http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/628
Poluektov M.G., Blohin B.M., Tarasenko E.S. (2012). Vrozhdenniy centralniy hipoventilyacionniy sindrom (klinicheskiy sluchay sindroma Undini) (Congenital central Hypoventilation Syndrome (clinical case of Undine Syndrome)). Zemskiy vrach, no 2 (12).
Guilleminault C., McQuitty J., Ariagno R.L. et al. (1982). Congenital central alveolar hypoventilation syndrome in six infants. Pediatrics., 70, 684–694
De Pontual L, Nepote V, Attie-Bitach T, Al Halabiah H, Trang H, Elghoussi V, et al. (2003). Noradrenergic neuronal development is impaired by mutation of the proneural HASH-1 gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine’s curse). Hum. Mol. Genet., 12, 3173–80.
Haddad Y.Y., Mazza N.M., Defendini R. et all. (1978). Congenital failure of automatik control of ventilation, gastrointestinal mobiliti and heart rate. Medicine (Baltimore), 57, 517–526.
Marazita ML, Maher BS, Cooper ME, Silvestri JM, Huffman AD, Smok-Pearsall SM, et al. (2001). Genetic segregation analysis of autonomic nervous system dysfunction in families of probands with idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Am. J. Med. Genet., 100(3), 229-36.
Nannapaneni R, Behari S, Todd NV, Mendelow AD (2005). Retracing "Undine's curse". Neurosurgery, 57 (2), 354–63.
Patwari PP, Lareau S, Sockrider M, Weese-Mayer DE. (2010). Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS). American Thoracic Society Patient Information Series. Am. J. Respir. Crit. Care Med., 182, 4–5.
Sudden Death Due to Central Alveolar Hypoventilation Syndrome (Ondines Curse) in a 39-Year-Old Woman With Heterotopia of the Inferior Olive (2007). Article in American Journal of Forensic Medicine & Pathology, 28(2), 141-4
Takeda, S.; Fujii, Y.; Kawahara, H.; Nakahara, K.; Matsuda H (1996). Central alveolar hypoventilation syndrome (Undine's curse) with gastroesophageal reflux. Chest., 110 (3), 850–852.
Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, Keens TG, Loghmanee DA, Trang H. (2010). Congenital Central Hypoventilation Syndrome Subcommittee.; аn official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management. Am. J. Respir. Crit. Care Med., 181, 626–44.
Weese-Mayer D.E., Shannon D.C., Keens T.G., Silvestri J.M. (1999). American Thoracic Society Statement. Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Diagnosis and management. Am. J. Respir. Crit. Care Med., 160, 368–373.
"Inter Collegas" є журналом відкритого доступу: всі статті публікуються у відкритому доступі без періоду ембарго, на умовах ліцензії Creative Commons Attribution ‒ Noncommercial ‒ Share Alike (CC BY-NC-SA, з зазначенням авторства ‒ некомерційна ‒ зі збереженням умов); контент доступний всім читачам без реєстрації з моменту його публікації. Електронні копії архіву журналів розміщені у репозиторіях ХНМУ та Національної бібліотеки ім. В.І. Вернадського.
Подача рукопису до редакції означає згоду всіх співавторів на такі умови використання їх твору:
1. Цей Договір про передачу прав на використання твору від Співавторів видавцю (далі Договір) укладений між всіма Співавторами твору, в особі Відповідального автора, та Харківським національним медичним університетом (далі Університет), в особі уповноваженого представника Редакції наукових журналів (далі Редакції).
2. Цей Договір є договором приєднання у розумінні п.1 ст. 634 Цивільного кодексу України: тобто є договором, «умови якого встановлені однією із сторін у формулярах або інших стандартних формах, який може бути укладений лише шляхом приєднання другої сторони до запропонованого договору в цілому. Друга сторона не може запропонувати свої умови договору». Стороною, що встановила умови цього договору, є Університет.
3. Якщо авторів більше одного, автори обирають Відповідального автора, який спілкується із Редакцією від свого імені та від імені всіх Співавторів щодо публікації письмового твору наукового характеру (статті або рецензії, далі Твору).
4. Договір починає свою дію від моменту подачі рукопису Твору Відповідальним автором до Редакції, що підтверджує наступне:
4.1. всі Співавтори Твору ознайомлені та згодні з його змістом, на всіх етапах рецензування та редагування рукопису та існування опублікованого Твору;
4.2. всі Співавтори Твору ознайомлені та згодні з умовами цього Договору.
5. Опублікований Твір знаходиться в електронному вигляді у відкритому доступі на сайтах Університету та будь-яких сайтах та в електронних базах, в яких Твір розміщений Університетом, та доступний читачам на умовах ліцензії "Creative Commons (Attribution NonCommercial Sharealike 4.0 International)" або більш вільних ліцензій "Creative Commons 4.0".
6. Відповідальний автор передає, а Університет одержує невиключне майнове право на використання Твору шляхом розміщення останнього на сайтах Університету на весь строк дії авторського права. Університет приймає участь у створенні остаточної версії Твору шляхом рецензування та редагування рукопису статті або рецензії, наданої Редакції Відповідальним автором, перекладу Твору на будь-які мови. За участь Університету у доопрацюванні Твору Співавтори згодні оплатити рахунок, виставлений їм Університетом, якщо така оплата передбачена Університетом. Розмір та порядок такої оплати не є предметом цього договору.
7. Університет має право на відтворення Твору або його частин в електронній та друкованій формах, на виготовлення копій, постійне архівне зберігання Твору, розповсюдження Твору у мережі Інтернет, репозиторіях, наукометричних базах, комерційних мережах, у тому числі за грошову винагороду від третіх осіб.
8. Співавтори гарантують, що рукопис Твору не використовує твори, авторські права на які належать третім особам.
9. Співавтори Твору гарантують, що на момент надання рукопису Твору до Редакції майнові права на Твір належать лише їм, ні повністю, ні в частині нікому не передані (не відчужені), не є предметом застави, судового спору або претензій з боку третіх осіб.
10. Твір не може бути розміщений на сайтах Університету, якщо він порушує права людини на таємницю її особистого і сімейного життя, завдає шкоди громадському порядку та здоров’ю.
11. Твір може бути відкликаний Редакцією з сайтів Університету, бібліотек та електронних баз, де він був розміщений Редакцією, у випадках виявлення порушень етики авторів та дослідників, без будь-якого відшкодування збитків Співавторів. На момент подачі рукопису до Редакції та всіх етапів його редагування та рецензування, рукопис не має бути вже опублікованим або поданим до інших редакцій.
12. Передаване за цим Договором право поширюється на територію України та зарубіжних країн.
13. Правами Співавторів є вимога зазначати їх імена на всіх екземплярах Твору чи під час будь-якого його публічного використання чи публічного згадування про Твір; вимога збереження цілісності Твору; законна протидія будь-якому перекрученню чи іншому посяганню на Твір, що може нашкодити честі і репутації Співавторів.
14. Співавтори мають право контролю своїх особистих немайнових прав шляхом ознайомлення з текстом (змістом) і формою Твору перед його публікацією на сайтах Університету, при передачі його поліграфічному підприємству для тиражування чи при використанні Твору іншими способами.
15. За Співавторами, окрім непереданих за цим Договором майнових прав та із урахуванням невиключного характеру переданих за цим Договором прав, зберігаються майнові права на доопрацювання Твору та на використання окремих частин Твору у створюваних Співавторами інших творів.
16. Співавтори зобов’язані повідомити Редакцію про всі помилки в Творі, виявлені ними самостійно після публікації Твору, і вжити всіх заходів до якнайшвидшої ліквідації таких помилок.
17. Університет зобов'язується вказувати імена Співавторів на всіх екземплярах Твору під час будь-якого публічного використання Твору. Перелік Співавторів може бути скорочений за правилами формування бібліографічних описів, визначених Університетом або третіми особами.
18. Університет зобов'язується не порушувати цілісність Твору, погоджувати з Відповідальним Автором усі зміни, внесені до Твору у ході переробки і редагування.
19. У випадку порушення своїх зобов'язань за цим Договором його сторони несуть відповідальність, визначену цим Договором та чинним законодавством України. Всі спори за Договором вирішуються шляхом переговорів, а якщо переговори не вирішили спору – у судах міста Харкова.
20. Сторони не несуть відповідальності за порушення своїх зобов'язань за цим Договором, якщо воно сталося не з їх вини. Сторона вважається невинуватою, якщо вона доведе, що вжила всіх залежних від неї заходів для належного виконання зобов'язання.
21. Співавтори несуть відповідальність за правдивість викладених у Творі фактів, цитат, посилань на законодавчі і нормативні акти, іншу офіційну документацію, наукову обґрунтованість Твору, всі види відповідальності перед третіми особами, що заявили свої права на Твір. Співавтори відшкодовують Університету усі витрати, спричинені позовами третіх осіб про порушення авторських та інших прав на Твір, а також додаткові матеріальні витрати, пов'язані з усуненням виявлених недоліків.