How to Cite
Abstract
Abstract
Tetyana Chaychenko
Familial hypercholesterolaemia in pediatric practice: current guidelines & clinical case
High risk for the population health due to hypercholesterolemia demands routine screening for the children from parents who are hyperlipidaemic and/or have acute cardiovascular events in family history. The current European Atherosclerosis Society guidelines concerning diagnosis and management of patients with familial hypercholesterolaemia is provided. Case of familial hypercholesterolaemia in 5 y.o. girl is presented. Phenotypic presentation of the disease together with lipids and genetic analysis are common for the problem diagnosed.
Key Words: children, familial hypercholesterolaemia, cardiovascular risk
Анотація
Тетяна Чайченко
Сімейна гіперхолестеролемія в педіатричній практиці: сучасні принципи і клінічний випадок
Високий ризик для здоров'я населення, обумовлений гіперхолестеролеією, вимагає рутинного скринінгу для дітей від батьків, що страждають на гіперліпідемію та/або мають гострі серцево-судинні події в анамнезі. Поточні рекомендації Європейського Суспільства Атеросклерозу щодо діагностики та лікування пацієнтів з сімейною гіперхолестеринемії представлені в публікації. Наведений клінічний випадок сімейної гіперхолестеролемії у 5 річної дівчинки, в якої фенотипічна презентація, ліпідограма та результати генетичного аналізу є типовими для діагностованого захворювання.
Ключові слова: діти, сімейна гіперхолестеринемія, серцево-судинний ризик
Аннотация
Татьяна Чайченко
Семейная гиперхолестеролемия в педиатрической практике: современные принципы и клинический случай
Высокий риск для здоровья населения, обусловленный гиперхолестеролемией, требует рутинного скрининга для детей от родителей, страдающих гиперлипидемией и/или имеющих острые сердечно-сосудистые события в анамнезе. Текущие рекомендации Европейского Общества Атеросклероза по диагностике и лечению пациентов с семейной гиперхолестеринемией представлены в публикации. Приведен клинический случай семейной гиперхолестеролемии у 5 летней девочки, у которой фенотипическая презентация, липидограмма и результаты генетического анализа являются типичными для диагностированного заболевания.
Ключевые слова: дети, семейная гиперхолестеринемия, сердечно-сосудистый риск
References
World Health Organization (2013). Global action
plan for the prevention and control of noncommunicable
diseases 2013-2020.
www.who.int/nmh/events/ncd_action_plan/en.
Grundy SM, Balady GJ, Criqui MH, et al. (1998).
Primary prevention of coronary heart disease: guidance
from Framingham: a statement for healthcare
professionals from the AHA Task Force on Risk Reduction.
Circulation. 97:1876-1887
National Heart, Lung, and Blood Institute. Expert
Panel on Integrated. Guidelines for Cardiovascular. Health
and Risk Reduction in. Children and Adolescents, 2012.
INTER COLLEGAS, VOL. 3, No. 2 (2016) ~ 74 ~
ISSN 2409-9988
European Atherosclerosis Society Consensus Panel.
(2013). Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed
and undertreated in the general population: guidance for
clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus
Statement of the European Atherosclerosis Society. Eur
Heart J;34:3478–3490a.
Usifo E, Leigh SE, Whittall RA, Lench N, Taylor A,
Yeats C, Orengo CA, Martin AC, Celli J, Humphries SE.
(2012). Low-density lipoprotein receptor gene familial
hypercholesterolemia variant database: update and
pathological assessment. Ann Hum Genet;76:387–401.
Humphries SE, Norbury G, Leigh S, Hadfield SG,
Nair D. (2008). What is the clinical utility of DNA testing in
patients with familial hypercholesterolaemia? Curr Opin
Lipidol;19:362–368.
Van der Graaf A, Avis HJ, Kusters DM et al. (2011).
Molecular basis of autosomal dominant hyper-
?holesterolemia: assessment in a large cohort of
hypercholesterolemic children. Circulation 2011;123:1167–
Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ et al
(2014). European Atherosclerosis Society Consensus Panel
on Familial Hypercholesterolaemia. Homozygous familial
hypercholesterolaemia: new insights and guidance for
clinicians to improve detection and clinical management. A
position paper from the Consensus Panel on Familial
Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis
Society. Eur Heart J;35:2146–2157.
Brown MS, Goldstein JL. (1986). A receptormediated
pathway for cholesterol homeostasis.
Science;232:34–47.
Stocker R, Keaney JF Jr. (2004). Role of oxidative
modifications in atherosclerosis. Physiol Rev;84:1381–1478.
Bellanger N, Orsoni A, Julia Zet al. (2011).
Atheroprotective reverse cholesterol transport pathway is
defective in familial hypercholesterolemia. Arterioscler
Thromb Vasc Biol;31:1675–1681.
McMahan CA, Gidding SS, Fayad ZA (2005). Risk
scores predict atherosclerotic lesions in young people. Arch
Intern Med;165:883–890.
Narverud I, Retterstøl K, Iversen PO et al. (2014).
Markers of atherosclerotic development in children with
familial hypercholesterolemia: a literature review.
Atherosclerosis; 235:299–309.
Ference BA, YooW, Alesh I et al. (2012) Effect of
long-term exposure to lower low-density lipoprotein
cholesterol beginning early in life on the risk of coronary
heart disease: a Mendelian randomization analysis. J Am
Coll Cardiol 2012;60:2631–2639.
European Atherosclerosis Society Consensus Panel
(2015). Familial hypercholesterolaemia in children and
adolescents: gaining decades of life by optimizing
detection and treatment. European Heart Journal;
doi:10.1093/eurheartj/ehv157.
"Inter Collegas" is an open access journal: all articles are published in open access without an embargo period, under the terms of the CC BY-NC-SA (Creative Commons Attribution ‒ Noncommercial ‒ Share Alike) license; the content is available to all readers without registration from the moment of its publication. Electronic copies of the archive of journals are placed in the repositories of the KhNMU and V.I. Vernadsky National Library of Ukraine.