Як цитувати
Анотація
Abstract
Tetyana Chaychenko
Familial hypercholesterolaemia in pediatric practice: current guidelines & clinical case
High risk for the population health due to hypercholesterolemia demands routine screening for the children from parents who are hyperlipidaemic and/or have acute cardiovascular events in family history. The current European Atherosclerosis Society guidelines concerning diagnosis and management of patients with familial hypercholesterolaemia is provided. Case of familial hypercholesterolaemia in 5 y.o. girl is presented. Phenotypic presentation of the disease together with lipids and genetic analysis are common for the problem diagnosed.
Key Words: children, familial hypercholesterolaemia, cardiovascular risk
Анотація
Тетяна Чайченко
Сімейна гіперхолестеролемія в педіатричній практиці: сучасні принципи і клінічний випадок
Високий ризик для здоров'я населення, обумовлений гіперхолестеролеією, вимагає рутинного скринінгу для дітей від батьків, що страждають на гіперліпідемію та/або мають гострі серцево-судинні події в анамнезі. Поточні рекомендації Європейського Суспільства Атеросклерозу щодо діагностики та лікування пацієнтів з сімейною гіперхолестеринемії представлені в публікації. Наведений клінічний випадок сімейної гіперхолестеролемії у 5 річної дівчинки, в якої фенотипічна презентація, ліпідограма та результати генетичного аналізу є типовими для діагностованого захворювання.
Ключові слова: діти, сімейна гіперхолестеринемія, серцево-судинний ризик
Аннотация
Татьяна Чайченко
Семейная гиперхолестеролемия в педиатрической практике: современные принципы и клинический случай
Высокий риск для здоровья населения, обусловленный гиперхолестеролемией, требует рутинного скрининга для детей от родителей, страдающих гиперлипидемией и/или имеющих острые сердечно-сосудистые события в анамнезе. Текущие рекомендации Европейского Общества Атеросклероза по диагностике и лечению пациентов с семейной гиперхолестеринемией представлены в публикации. Приведен клинический случай семейной гиперхолестеролемии у 5 летней девочки, у которой фенотипическая презентация, липидограмма и результаты генетического анализа являются типичными для диагностированного заболевания.
Ключевые слова: дети, семейная гиперхолестеринемия, сердечно-сосудистый риск
Посилання
World Health Organization (2013). Global action
plan for the prevention and control of noncommunicable
diseases 2013-2020.
www.who.int/nmh/events/ncd_action_plan/en.
Grundy SM, Balady GJ, Criqui MH, et al. (1998).
Primary prevention of coronary heart disease: guidance
from Framingham: a statement for healthcare
professionals from the AHA Task Force on Risk Reduction.
Circulation. 97:1876-1887
National Heart, Lung, and Blood Institute. Expert
Panel on Integrated. Guidelines for Cardiovascular. Health
and Risk Reduction in. Children and Adolescents, 2012.
INTER COLLEGAS, VOL. 3, No. 2 (2016) ~ 74 ~
ISSN 2409-9988
European Atherosclerosis Society Consensus Panel.
(2013). Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed
and undertreated in the general population: guidance for
clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus
Statement of the European Atherosclerosis Society. Eur
Heart J;34:3478–3490a.
Usifo E, Leigh SE, Whittall RA, Lench N, Taylor A,
Yeats C, Orengo CA, Martin AC, Celli J, Humphries SE.
(2012). Low-density lipoprotein receptor gene familial
hypercholesterolemia variant database: update and
pathological assessment. Ann Hum Genet;76:387–401.
Humphries SE, Norbury G, Leigh S, Hadfield SG,
Nair D. (2008). What is the clinical utility of DNA testing in
patients with familial hypercholesterolaemia? Curr Opin
Lipidol;19:362–368.
Van der Graaf A, Avis HJ, Kusters DM et al. (2011).
Molecular basis of autosomal dominant hyper-
?holesterolemia: assessment in a large cohort of
hypercholesterolemic children. Circulation 2011;123:1167–
Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ et al
(2014). European Atherosclerosis Society Consensus Panel
on Familial Hypercholesterolaemia. Homozygous familial
hypercholesterolaemia: new insights and guidance for
clinicians to improve detection and clinical management. A
position paper from the Consensus Panel on Familial
Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis
Society. Eur Heart J;35:2146–2157.
Brown MS, Goldstein JL. (1986). A receptormediated
pathway for cholesterol homeostasis.
Science;232:34–47.
Stocker R, Keaney JF Jr. (2004). Role of oxidative
modifications in atherosclerosis. Physiol Rev;84:1381–1478.
Bellanger N, Orsoni A, Julia Zet al. (2011).
Atheroprotective reverse cholesterol transport pathway is
defective in familial hypercholesterolemia. Arterioscler
Thromb Vasc Biol;31:1675–1681.
McMahan CA, Gidding SS, Fayad ZA (2005). Risk
scores predict atherosclerotic lesions in young people. Arch
Intern Med;165:883–890.
Narverud I, Retterstøl K, Iversen PO et al. (2014).
Markers of atherosclerotic development in children with
familial hypercholesterolemia: a literature review.
Atherosclerosis; 235:299–309.
Ference BA, YooW, Alesh I et al. (2012) Effect of
long-term exposure to lower low-density lipoprotein
cholesterol beginning early in life on the risk of coronary
heart disease: a Mendelian randomization analysis. J Am
Coll Cardiol 2012;60:2631–2639.
European Atherosclerosis Society Consensus Panel
(2015). Familial hypercholesterolaemia in children and
adolescents: gaining decades of life by optimizing
detection and treatment. European Heart Journal;
doi:10.1093/eurheartj/ehv157.
"Inter Collegas" є журналом відкритого доступу: всі статті публікуються у відкритому доступі без періоду ембарго, на умовах ліцензії Creative Commons Attribution ‒ Noncommercial ‒ Share Alike (CC BY-NC-SA, з зазначенням авторства ‒ некомерційна ‒ зі збереженням умов); контент доступний всім читачам без реєстрації з моменту його публікації. Електронні копії архіву журналів розміщені у репозиторіях ХНМУ та Національної бібліотеки ім. В.І. Вернадського.
Подача рукопису до редакції означає згоду всіх співавторів на такі умови використання їх твору:
1. Цей Договір про передачу прав на використання твору від Співавторів видавцю (далі Договір) укладений між всіма Співавторами твору, в особі Відповідального автора, та Харківським національним медичним університетом (далі Університет), в особі уповноваженого представника Редакції наукових журналів (далі Редакції).
2. Цей Договір є договором приєднання у розумінні п.1 ст. 634 Цивільного кодексу України: тобто є договором, «умови якого встановлені однією із сторін у формулярах або інших стандартних формах, який може бути укладений лише шляхом приєднання другої сторони до запропонованого договору в цілому. Друга сторона не може запропонувати свої умови договору». Стороною, що встановила умови цього договору, є Університет.
3. Якщо авторів більше одного, автори обирають Відповідального автора, який спілкується із Редакцією від свого імені та від імені всіх Співавторів щодо публікації письмового твору наукового характеру (статті або рецензії, далі Твору).
4. Договір починає свою дію від моменту подачі рукопису Твору Відповідальним автором до Редакції, що підтверджує наступне:
4.1. всі Співавтори Твору ознайомлені та згодні з його змістом, на всіх етапах рецензування та редагування рукопису та існування опублікованого Твору;
4.2. всі Співавтори Твору ознайомлені та згодні з умовами цього Договору.
5. Опублікований Твір знаходиться в електронному вигляді у відкритому доступі на сайтах Університету та будь-яких сайтах та в електронних базах, в яких Твір розміщений Університетом, та доступний читачам на умовах ліцензії "Creative Commons (Attribution NonCommercial Sharealike 4.0 International)" або більш вільних ліцензій "Creative Commons 4.0".
6. Відповідальний автор передає, а Університет одержує невиключне майнове право на використання Твору шляхом розміщення останнього на сайтах Університету на весь строк дії авторського права. Університет приймає участь у створенні остаточної версії Твору шляхом рецензування та редагування рукопису статті або рецензії, наданої Редакції Відповідальним автором, перекладу Твору на будь-які мови. За участь Університету у доопрацюванні Твору Співавтори згодні оплатити рахунок, виставлений їм Університетом, якщо така оплата передбачена Університетом. Розмір та порядок такої оплати не є предметом цього договору.
7. Університет має право на відтворення Твору або його частин в електронній та друкованій формах, на виготовлення копій, постійне архівне зберігання Твору, розповсюдження Твору у мережі Інтернет, репозиторіях, наукометричних базах, комерційних мережах, у тому числі за грошову винагороду від третіх осіб.
8. Співавтори гарантують, що рукопис Твору не використовує твори, авторські права на які належать третім особам.
9. Співавтори Твору гарантують, що на момент надання рукопису Твору до Редакції майнові права на Твір належать лише їм, ні повністю, ні в частині нікому не передані (не відчужені), не є предметом застави, судового спору або претензій з боку третіх осіб.
10. Твір не може бути розміщений на сайтах Університету, якщо він порушує права людини на таємницю її особистого і сімейного життя, завдає шкоди громадському порядку та здоров’ю.
11. Твір може бути відкликаний Редакцією з сайтів Університету, бібліотек та електронних баз, де він був розміщений Редакцією, у випадках виявлення порушень етики авторів та дослідників, без будь-якого відшкодування збитків Співавторів. На момент подачі рукопису до Редакції та всіх етапів його редагування та рецензування, рукопис не має бути вже опублікованим або поданим до інших редакцій.
12. Передаване за цим Договором право поширюється на територію України та зарубіжних країн.
13. Правами Співавторів є вимога зазначати їх імена на всіх екземплярах Твору чи під час будь-якого його публічного використання чи публічного згадування про Твір; вимога збереження цілісності Твору; законна протидія будь-якому перекрученню чи іншому посяганню на Твір, що може нашкодити честі і репутації Співавторів.
14. Співавтори мають право контролю своїх особистих немайнових прав шляхом ознайомлення з текстом (змістом) і формою Твору перед його публікацією на сайтах Університету, при передачі його поліграфічному підприємству для тиражування чи при використанні Твору іншими способами.
15. За Співавторами, окрім непереданих за цим Договором майнових прав та із урахуванням невиключного характеру переданих за цим Договором прав, зберігаються майнові права на доопрацювання Твору та на використання окремих частин Твору у створюваних Співавторами інших творів.
16. Співавтори зобов’язані повідомити Редакцію про всі помилки в Творі, виявлені ними самостійно після публікації Твору, і вжити всіх заходів до якнайшвидшої ліквідації таких помилок.
17. Університет зобов'язується вказувати імена Співавторів на всіх екземплярах Твору під час будь-якого публічного використання Твору. Перелік Співавторів може бути скорочений за правилами формування бібліографічних описів, визначених Університетом або третіми особами.
18. Університет зобов'язується не порушувати цілісність Твору, погоджувати з Відповідальним Автором усі зміни, внесені до Твору у ході переробки і редагування.
19. У випадку порушення своїх зобов'язань за цим Договором його сторони несуть відповідальність, визначену цим Договором та чинним законодавством України. Всі спори за Договором вирішуються шляхом переговорів, а якщо переговори не вирішили спору – у судах міста Харкова.
20. Сторони не несуть відповідальності за порушення своїх зобов'язань за цим Договором, якщо воно сталося не з їх вини. Сторона вважається невинуватою, якщо вона доведе, що вжила всіх залежних від неї заходів для належного виконання зобов'язання.
21. Співавтори несуть відповідальність за правдивість викладених у Творі фактів, цитат, посилань на законодавчі і нормативні акти, іншу офіційну документацію, наукову обґрунтованість Твору, всі види відповідальності перед третіми особами, що заявили свої права на Твір. Співавтори відшкодовують Університету усі витрати, спричинені позовами третіх осіб про порушення авторських та інших прав на Твір, а також додаткові матеріальні витрати, пов'язані з усуненням виявлених недоліків.