Як цитувати
Анотація
Abstract
Tetyana Chaychenko
Familial hypercholesterolaemia in pediatric practice: current guidelines & clinical case
High risk for the population health due to hypercholesterolemia demands routine screening for the children from parents who are hyperlipidaemic and/or have acute cardiovascular events in family history. The current European Atherosclerosis Society guidelines concerning diagnosis and management of patients with familial hypercholesterolaemia is provided. Case of familial hypercholesterolaemia in 5 y.o. girl is presented. Phenotypic presentation of the disease together with lipids and genetic analysis are common for the problem diagnosed.
Key Words: children, familial hypercholesterolaemia, cardiovascular risk
Анотація
Тетяна Чайченко
Сімейна гіперхолестеролемія в педіатричній практиці: сучасні принципи і клінічний випадок
Високий ризик для здоров'я населення, обумовлений гіперхолестеролеією, вимагає рутинного скринінгу для дітей від батьків, що страждають на гіперліпідемію та/або мають гострі серцево-судинні події в анамнезі. Поточні рекомендації Європейського Суспільства Атеросклерозу щодо діагностики та лікування пацієнтів з сімейною гіперхолестеринемії представлені в публікації. Наведений клінічний випадок сімейної гіперхолестеролемії у 5 річної дівчинки, в якої фенотипічна презентація, ліпідограма та результати генетичного аналізу є типовими для діагностованого захворювання.
Ключові слова: діти, сімейна гіперхолестеринемія, серцево-судинний ризик
Аннотация
Татьяна Чайченко
Семейная гиперхолестеролемия в педиатрической практике: современные принципы и клинический случай
Высокий риск для здоровья населения, обусловленный гиперхолестеролемией, требует рутинного скрининга для детей от родителей, страдающих гиперлипидемией и/или имеющих острые сердечно-сосудистые события в анамнезе. Текущие рекомендации Европейского Общества Атеросклероза по диагностике и лечению пациентов с семейной гиперхолестеринемией представлены в публикации. Приведен клинический случай семейной гиперхолестеролемии у 5 летней девочки, у которой фенотипическая презентация, липидограмма и результаты генетического анализа являются типичными для диагностированного заболевания.
Ключевые слова: дети, семейная гиперхолестеринемия, сердечно-сосудистый риск
Посилання
World Health Organization (2013). Global action
plan for the prevention and control of noncommunicable
diseases 2013-2020.
www.who.int/nmh/events/ncd_action_plan/en.
Grundy SM, Balady GJ, Criqui MH, et al. (1998).
Primary prevention of coronary heart disease: guidance
from Framingham: a statement for healthcare
professionals from the AHA Task Force on Risk Reduction.
Circulation. 97:1876-1887
National Heart, Lung, and Blood Institute. Expert
Panel on Integrated. Guidelines for Cardiovascular. Health
and Risk Reduction in. Children and Adolescents, 2012.
INTER COLLEGAS, VOL. 3, No. 2 (2016) ~ 74 ~
ISSN 2409-9988
European Atherosclerosis Society Consensus Panel.
(2013). Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed
and undertreated in the general population: guidance for
clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus
Statement of the European Atherosclerosis Society. Eur
Heart J;34:3478–3490a.
Usifo E, Leigh SE, Whittall RA, Lench N, Taylor A,
Yeats C, Orengo CA, Martin AC, Celli J, Humphries SE.
(2012). Low-density lipoprotein receptor gene familial
hypercholesterolemia variant database: update and
pathological assessment. Ann Hum Genet;76:387–401.
Humphries SE, Norbury G, Leigh S, Hadfield SG,
Nair D. (2008). What is the clinical utility of DNA testing in
patients with familial hypercholesterolaemia? Curr Opin
Lipidol;19:362–368.
Van der Graaf A, Avis HJ, Kusters DM et al. (2011).
Molecular basis of autosomal dominant hyper-
?holesterolemia: assessment in a large cohort of
hypercholesterolemic children. Circulation 2011;123:1167–
Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ et al
(2014). European Atherosclerosis Society Consensus Panel
on Familial Hypercholesterolaemia. Homozygous familial
hypercholesterolaemia: new insights and guidance for
clinicians to improve detection and clinical management. A
position paper from the Consensus Panel on Familial
Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis
Society. Eur Heart J;35:2146–2157.
Brown MS, Goldstein JL. (1986). A receptormediated
pathway for cholesterol homeostasis.
Science;232:34–47.
Stocker R, Keaney JF Jr. (2004). Role of oxidative
modifications in atherosclerosis. Physiol Rev;84:1381–1478.
Bellanger N, Orsoni A, Julia Zet al. (2011).
Atheroprotective reverse cholesterol transport pathway is
defective in familial hypercholesterolemia. Arterioscler
Thromb Vasc Biol;31:1675–1681.
McMahan CA, Gidding SS, Fayad ZA (2005). Risk
scores predict atherosclerotic lesions in young people. Arch
Intern Med;165:883–890.
Narverud I, Retterstøl K, Iversen PO et al. (2014).
Markers of atherosclerotic development in children with
familial hypercholesterolemia: a literature review.
Atherosclerosis; 235:299–309.
Ference BA, YooW, Alesh I et al. (2012) Effect of
long-term exposure to lower low-density lipoprotein
cholesterol beginning early in life on the risk of coronary
heart disease: a Mendelian randomization analysis. J Am
Coll Cardiol 2012;60:2631–2639.
European Atherosclerosis Society Consensus Panel
(2015). Familial hypercholesterolaemia in children and
adolescents: gaining decades of life by optimizing
detection and treatment. European Heart Journal;
doi:10.1093/eurheartj/ehv157.
"Inter Collegas" є журналом відкритого доступу: всі статті публікуються у відкритому доступі без періоду ембарго, на умовах ліцензії Creative Commons Attribution ‒ Noncommercial ‒ Share Alike (CC BY-NC-SA, з зазначенням авторства ‒ некомерційна ‒ зі збереженням умов); контент доступний всім читачам без реєстрації з моменту його публікації. Електронні копії архіву журналів розміщені у репозиторіях ХНМУ та Національної бібліотеки ім. В.І. Вернадського.