How to Cite
Abstract
The Goldenhar Syndrome is the rare congenital abnormalities that include Facio-Auriculo-Vertebral Spectrum, First and Second Branchial Arch Syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum, oculo-auriculo-vertebral disorder. Oculo-auriculo-vertebral disorder (OAVD) represents the mildest form of the disorder, while Goldenhar syndrome presents frequently as the most severe form. Hemifacial microstomia appears to be an intermediate form. Goldenhar Syndrome includes patients with facial asymmetry to very severe facial defects (resulting from unilateral facial skeleton hypoplasia) with abnormalities of skeleton and/or internal organs. The most significant are epibulbar dermoids, dacryocystitis, auricular abnormalities, preauricular appendages, preauricular fistulas and hypoplasia of the malar bones, mandible, maxilla and zygomatic arch. Some patients are found to have oculo-auriculo-vertebral disorder, namely low height, delayed psychomotor development, retardation (more frequently seen with cerebral developmental anomalies and microphthalmia), speech disorders (articulation disorders, rhinolalia, different voice disorders, unusual timbre), psycho-social problems, autistic behaviors. The authors describe the clinical case of Goldenhar Syndrome in boy a 3-months-year-old. This case demonstrates a rarely described association of oculo-auriculo-vertebral disorders, malformation of respiratory system (hypoplasia of the lower lobe of the left lung with relaxation of the left cupula of the diaphragm), heart abnormality (atrium septa defect).
Key words: Goldenhar Syndrome, children, diagnostic
РІДКІСНІ КАРДІОРЕСПІРАТОРНІ ЗНАХІДКИ ПРИ СИНДРОМІ ГОЛДЕНХАРА.
Гончар М.О., Помазуновська О.П., Логвінова О.Л., Тригуб Ю.В., Косенко А.М.
Синдром Гольденхара є рідкісною вродженою аномалією, яка включає перший і другий синдром Бінья, окуло-аурикуло-вертебральний спектр, окуло-аурикуло-хребетний синдром. Окуло-аурикула-хребетний синдром є самою м'якою формою розладу, тоді як синдром Гольденхара часто протікає важко. Хеміфаціальная мікростомія - проміжна форма. Синдром Гольденхара включає як пацієнтів з лицьової асиметрією так і з дуже важкими дефектами лицьового черепа (в результаті односторонньої гіпоплазії лицьового скелета) з відхиленнями в будові скелета і / або внутрішніх органів. Найбільш значущими є епібульбарной дермоіди, дакріоцистит, аурікулярні аномалії, предорікулярні придатки, предорікулярні фістули, гіпоплазію нижньої щелепи, верхньої щелепи і щелепної дуги. У деяких пацієнтів виявляється окуло-аурикуло-хребетний синдром, а саме низькорослість, уповільнене психомоторне розвиток, аномалії розвитку мозку і мікрофтальмії, розлад мови, порушення артикуляції, алалия, різні порушення мови, незвичайний тембр голосу і психосоціальні порушення, аутизм. Автори описують клінічний випадок синдрому Гольденхара у хлопчика 3-місячного віку. Цей випадок демонструє асоціацію окуло-аурикула-хребетних розладів які рідко зустрічаються в практиці, мальформацию дихальної системи (гіпоплазію нижньої частки лівої легені з релаксацією лівого купола діафрагми), аномалію серця (дефект міжпредсердної перегородки).
Ключові слова: синдром Гольденхара, діти, діагностика
РЕДКИЕ КАРДИОРЕСПИРАТОРНЫЕ НАХОДКИ ПРИ СИНДРОМЕ ГОЛДЕНХАРА.
Гончарь М.А., Помазуновская Е.П., Логвинова О.Л., Тригуб Ю.В., Косенко А.М.
Синдром Голденхара представляет собой редкие врожденные аномалии, которые включают первый и второй синдром Биньяла, окуло-аурикуло-вертебральный спектр, окуло-аурикуло-позвоночный синдром. Окуло-аурикуло-позвоночный синдром (OAVD) представляет собой самую мягкую форму расстройства, тогда как синдром Голденхара часто протекает тяжело. Хемифациальная микростомия представляется промежуточной формой. Синдром Голденхара включает как пациентов с лицевой асимметрией так и с очень тяжелыми дефектами лицевого черепа (в результате односторонней гипоплазии лицевого скелета) с отклонениями в строении скелета и / или внутренних органов. Наиболее значимыми являются эпибульбарные дермоиды, дакриоцистит, аурикулярные аномалии, предорикулярные придатки, предорикулярные фистулы, гипоплазия скуловых костей, нижней челюсти, верхней челюсти и скуловой дуги. У некоторых пациентов выявляется окуло-аурикуло-позвоночный синдром, а именно низкорослость, замедленное психомоторное развитие, аномалии развития мозга и микрофтальмии, расстройство речи, нарушения артикуляции, ринолалия, различные нарушения речи, необычный тембр голоса и психосоциальные нарушения, аутизм. Авторы описывают клинический случай синдрома Голденхара у мальчика 3-месячного возраста. Этот случай демонстрирует редко встречаемую ассоциацию окуло-аурикуло-позвоночных расстройств, мальформацию дыхательной системы (гипоплазию нижней доли левого легкого с релаксацией левого купола диафрагмы), аномалию сердца (дефект перегородки атриума).
Ключевые слова: синдром Голденхара, дети, диагностика
References
Bevilacqua, L., Goldman, D. (2009). Genes and Ad-dictions. Clin Pharmacol Ther. 85(4), 359–361. doi: 10.1038/clpt.2009.6
Lemacks, J., Fowles, K., Mateus, A., Thomas K. (2013). Insights from parents about caring for a child with birth defects. Int J Environ Res Public Health, 10, 3465-3482.
Barisic, I., Odak, L., Loane, M., Garne, E., Welles-ley, D., Calzolari, E. (2014). Prevalence, prenatal di-agnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe. Eur J Hum Genet, 22, 1026-1033.
Sculerati, N., Gottlieb, M.D, Zimbler, M.S., Chibbaro, P.D., McCarthy, J.G. (1998). Airway management in children with major craniofacial anomalies. Laryngo-scope, 108, 1806-1812.
Bogusiak, K., Puch, A., Arkuszewski, P. (2017). Gold-enhar syndrome: current perspectives. World J Pedi-atr, 13(5), 405-415.
Dali, M., Chacko,V., Rao. A. (2009). Goldenhar syn-drome: a report of a rare case. J Nepal Dent As-soc,10, 128–130.
Strömland, K., Miller, M., Sjögreen, L., Johansson, M., Joelsson, B.M., Billstedt, E. (2007). Oculo-auriculo-vertebral spectrum: associated anomalies, functional deficits and possible developmental risk factors. Am J Med Genet, 143, 1317-1325.
Van Lierde, K.M., Van Cauwenberge, P., Stevens, I., Dhooge, I. (2004). Language, articulation, voice and resonance characteristics in 4 children with Goldenhar syndrome: a pilot study. Folia Phoniatr Logop, 56, 131-143.
Meenan, K., Kadakia, S., Bernstein, J. (2014). Revis-iting the work of Maurice Goldenhar-an overview of Goldenhar syndrome. Eur J Plast Surg, 37, 575-582.
Chang, A.B., Masters, I.B., Williams, G.R., Harris, M., O’Neil, M.C. (2000). A modified nasopharyngeal tube to relieve high upper airway obstruction. Pediatr Pulmonol, 29, 299–306.
Baugh, A.D., Wooten, W., Chapman, B., Drake, A.F., Vaughn, B.V. (2015). Sleep characteristics in Golden-har syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 79, 56–358.
Yun, S.W. (2011) Congenital heart disease in the newborn requiring early intervention. Korean J Pedi-atr, 4, 183-191.
Soni, N.D., Rathod, D.B., Nicholson, A.D. (2012). Goldenhar syndrome with unusual features. Bombay Hosp J, 54, 334–335.
Beleza-Meireles, A., Hart, R., Clayton-Smith, J., Oliveira, R., Reis, C.F., Venâncio M. (2015). Oculo-auriculo-vertebral spectrum: clinical and molecular analysis of 51 patients. Eur J Med Genet, 58, 455–465.
Wolford, L.M., Bourland, T.C., Rodrigues, D., Perez, D.E., Limoeiro E. (2012). Successful reconstruction of nongrowing hemifacial microsomia patients with unilateral temporomandibular joint total joint pros-thesis and orthognathic surgery. J Oral Maxillofac Surg, 70, 2835–2853.
Hudson, A., Trider, C., Blake, K. (2017). CHARGE Syndrome. Pediatrics in Review, 92 (1), 1-118.
Benjamin, D. S. (2011). VACTERL/VATER Association Orphanet. J Rare Dis, 6, 56.
"Inter Collegas" is an open access journal: all articles are published in open access without an embargo period, under the terms of the CC BY-NC-SA (Creative Commons Attribution ‒ Noncommercial ‒ Share Alike) license; the content is available to all readers without registration from the moment of its publication. Electronic copies of the archive of journals are placed in the repositories of the KhNMU and V.I. Vernadsky National Library of Ukraine.