Як цитувати
Анотація
The Goldenhar Syndrome is the rare congenital abnormalities that include Facio-Auriculo-Vertebral Spectrum, First and Second Branchial Arch Syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum, oculo-auriculo-vertebral disorder. Oculo-auriculo-vertebral disorder (OAVD) represents the mildest form of the disorder, while Goldenhar syndrome presents frequently as the most severe form. Hemifacial microstomia appears to be an intermediate form. Goldenhar Syndrome includes patients with facial asymmetry to very severe facial defects (resulting from unilateral facial skeleton hypoplasia) with abnormalities of skeleton and/or internal organs. The most significant are epibulbar dermoids, dacryocystitis, auricular abnormalities, preauricular appendages, preauricular fistulas and hypoplasia of the malar bones, mandible, maxilla and zygomatic arch. Some patients are found to have oculo-auriculo-vertebral disorder, namely low height, delayed psychomotor development, retardation (more frequently seen with cerebral developmental anomalies and microphthalmia), speech disorders (articulation disorders, rhinolalia, different voice disorders, unusual timbre), psycho-social problems, autistic behaviors. The authors describe the clinical case of Goldenhar Syndrome in boy a 3-months-year-old. This case demonstrates a rarely described association of oculo-auriculo-vertebral disorders, malformation of respiratory system (hypoplasia of the lower lobe of the left lung with relaxation of the left cupula of the diaphragm), heart abnormality (atrium septa defect).
Key words: Goldenhar Syndrome, children, diagnostic
РІДКІСНІ КАРДІОРЕСПІРАТОРНІ ЗНАХІДКИ ПРИ СИНДРОМІ ГОЛДЕНХАРА.
Гончар М.О., Помазуновська О.П., Логвінова О.Л., Тригуб Ю.В., Косенко А.М.
Синдром Гольденхара є рідкісною вродженою аномалією, яка включає перший і другий синдром Бінья, окуло-аурикуло-вертебральний спектр, окуло-аурикуло-хребетний синдром. Окуло-аурикула-хребетний синдром є самою м'якою формою розладу, тоді як синдром Гольденхара часто протікає важко. Хеміфаціальная мікростомія - проміжна форма. Синдром Гольденхара включає як пацієнтів з лицьової асиметрією так і з дуже важкими дефектами лицьового черепа (в результаті односторонньої гіпоплазії лицьового скелета) з відхиленнями в будові скелета і / або внутрішніх органів. Найбільш значущими є епібульбарной дермоіди, дакріоцистит, аурікулярні аномалії, предорікулярні придатки, предорікулярні фістули, гіпоплазію нижньої щелепи, верхньої щелепи і щелепної дуги. У деяких пацієнтів виявляється окуло-аурикуло-хребетний синдром, а саме низькорослість, уповільнене психомоторне розвиток, аномалії розвитку мозку і мікрофтальмії, розлад мови, порушення артикуляції, алалия, різні порушення мови, незвичайний тембр голосу і психосоціальні порушення, аутизм. Автори описують клінічний випадок синдрому Гольденхара у хлопчика 3-місячного віку. Цей випадок демонструє асоціацію окуло-аурикула-хребетних розладів які рідко зустрічаються в практиці, мальформацию дихальної системи (гіпоплазію нижньої частки лівої легені з релаксацією лівого купола діафрагми), аномалію серця (дефект міжпредсердної перегородки).
Ключові слова: синдром Гольденхара, діти, діагностика
РЕДКИЕ КАРДИОРЕСПИРАТОРНЫЕ НАХОДКИ ПРИ СИНДРОМЕ ГОЛДЕНХАРА.
Гончарь М.А., Помазуновская Е.П., Логвинова О.Л., Тригуб Ю.В., Косенко А.М.
Синдром Голденхара представляет собой редкие врожденные аномалии, которые включают первый и второй синдром Биньяла, окуло-аурикуло-вертебральный спектр, окуло-аурикуло-позвоночный синдром. Окуло-аурикуло-позвоночный синдром (OAVD) представляет собой самую мягкую форму расстройства, тогда как синдром Голденхара часто протекает тяжело. Хемифациальная микростомия представляется промежуточной формой. Синдром Голденхара включает как пациентов с лицевой асимметрией так и с очень тяжелыми дефектами лицевого черепа (в результате односторонней гипоплазии лицевого скелета) с отклонениями в строении скелета и / или внутренних органов. Наиболее значимыми являются эпибульбарные дермоиды, дакриоцистит, аурикулярные аномалии, предорикулярные придатки, предорикулярные фистулы, гипоплазия скуловых костей, нижней челюсти, верхней челюсти и скуловой дуги. У некоторых пациентов выявляется окуло-аурикуло-позвоночный синдром, а именно низкорослость, замедленное психомоторное развитие, аномалии развития мозга и микрофтальмии, расстройство речи, нарушения артикуляции, ринолалия, различные нарушения речи, необычный тембр голоса и психосоциальные нарушения, аутизм. Авторы описывают клинический случай синдрома Голденхара у мальчика 3-месячного возраста. Этот случай демонстрирует редко встречаемую ассоциацию окуло-аурикуло-позвоночных расстройств, мальформацию дыхательной системы (гипоплазию нижней доли левого легкого с релаксацией левого купола диафрагмы), аномалию сердца (дефект перегородки атриума).
Ключевые слова: синдром Голденхара, дети, диагностика
Посилання
Bevilacqua, L., Goldman, D. (2009). Genes and Ad-dictions. Clin Pharmacol Ther. 85(4), 359–361. doi: 10.1038/clpt.2009.6
Lemacks, J., Fowles, K., Mateus, A., Thomas K. (2013). Insights from parents about caring for a child with birth defects. Int J Environ Res Public Health, 10, 3465-3482.
Barisic, I., Odak, L., Loane, M., Garne, E., Welles-ley, D., Calzolari, E. (2014). Prevalence, prenatal di-agnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe. Eur J Hum Genet, 22, 1026-1033.
Sculerati, N., Gottlieb, M.D, Zimbler, M.S., Chibbaro, P.D., McCarthy, J.G. (1998). Airway management in children with major craniofacial anomalies. Laryngo-scope, 108, 1806-1812.
Bogusiak, K., Puch, A., Arkuszewski, P. (2017). Gold-enhar syndrome: current perspectives. World J Pedi-atr, 13(5), 405-415.
Dali, M., Chacko,V., Rao. A. (2009). Goldenhar syn-drome: a report of a rare case. J Nepal Dent As-soc,10, 128–130.
Strömland, K., Miller, M., Sjögreen, L., Johansson, M., Joelsson, B.M., Billstedt, E. (2007). Oculo-auriculo-vertebral spectrum: associated anomalies, functional deficits and possible developmental risk factors. Am J Med Genet, 143, 1317-1325.
Van Lierde, K.M., Van Cauwenberge, P., Stevens, I., Dhooge, I. (2004). Language, articulation, voice and resonance characteristics in 4 children with Goldenhar syndrome: a pilot study. Folia Phoniatr Logop, 56, 131-143.
Meenan, K., Kadakia, S., Bernstein, J. (2014). Revis-iting the work of Maurice Goldenhar-an overview of Goldenhar syndrome. Eur J Plast Surg, 37, 575-582.
Chang, A.B., Masters, I.B., Williams, G.R., Harris, M., O’Neil, M.C. (2000). A modified nasopharyngeal tube to relieve high upper airway obstruction. Pediatr Pulmonol, 29, 299–306.
Baugh, A.D., Wooten, W., Chapman, B., Drake, A.F., Vaughn, B.V. (2015). Sleep characteristics in Golden-har syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 79, 56–358.
Yun, S.W. (2011) Congenital heart disease in the newborn requiring early intervention. Korean J Pedi-atr, 4, 183-191.
Soni, N.D., Rathod, D.B., Nicholson, A.D. (2012). Goldenhar syndrome with unusual features. Bombay Hosp J, 54, 334–335.
Beleza-Meireles, A., Hart, R., Clayton-Smith, J., Oliveira, R., Reis, C.F., Venâncio M. (2015). Oculo-auriculo-vertebral spectrum: clinical and molecular analysis of 51 patients. Eur J Med Genet, 58, 455–465.
Wolford, L.M., Bourland, T.C., Rodrigues, D., Perez, D.E., Limoeiro E. (2012). Successful reconstruction of nongrowing hemifacial microsomia patients with unilateral temporomandibular joint total joint pros-thesis and orthognathic surgery. J Oral Maxillofac Surg, 70, 2835–2853.
Hudson, A., Trider, C., Blake, K. (2017). CHARGE Syndrome. Pediatrics in Review, 92 (1), 1-118.
Benjamin, D. S. (2011). VACTERL/VATER Association Orphanet. J Rare Dis, 6, 56.
"Inter Collegas" є журналом відкритого доступу: всі статті публікуються у відкритому доступі без періоду ембарго, на умовах ліцензії Creative Commons Attribution ‒ Noncommercial ‒ Share Alike (CC BY-NC-SA, з зазначенням авторства ‒ некомерційна ‒ зі збереженням умов); контент доступний всім читачам без реєстрації з моменту його публікації. Електронні копії архіву журналів розміщені у репозиторіях ХНМУ та Національної бібліотеки ім. В.І. Вернадського.
Подача рукопису до редакції означає згоду всіх співавторів на такі умови використання їх твору:
1. Цей Договір про передачу прав на використання твору від Співавторів видавцю (далі Договір) укладений між всіма Співавторами твору, в особі Відповідального автора, та Харківським національним медичним університетом (далі Університет), в особі уповноваженого представника Редакції наукових журналів (далі Редакції).
2. Цей Договір є договором приєднання у розумінні п.1 ст. 634 Цивільного кодексу України: тобто є договором, «умови якого встановлені однією із сторін у формулярах або інших стандартних формах, який може бути укладений лише шляхом приєднання другої сторони до запропонованого договору в цілому. Друга сторона не може запропонувати свої умови договору». Стороною, що встановила умови цього договору, є Університет.
3. Якщо авторів більше одного, автори обирають Відповідального автора, який спілкується із Редакцією від свого імені та від імені всіх Співавторів щодо публікації письмового твору наукового характеру (статті або рецензії, далі Твору).
4. Договір починає свою дію від моменту подачі рукопису Твору Відповідальним автором до Редакції, що підтверджує наступне:
4.1. всі Співавтори Твору ознайомлені та згодні з його змістом, на всіх етапах рецензування та редагування рукопису та існування опублікованого Твору;
4.2. всі Співавтори Твору ознайомлені та згодні з умовами цього Договору.
5. Опублікований Твір знаходиться в електронному вигляді у відкритому доступі на сайтах Університету та будь-яких сайтах та в електронних базах, в яких Твір розміщений Університетом, та доступний читачам на умовах ліцензії "Creative Commons (Attribution NonCommercial Sharealike 4.0 International)" або більш вільних ліцензій "Creative Commons 4.0".
6. Відповідальний автор передає, а Університет одержує невиключне майнове право на використання Твору шляхом розміщення останнього на сайтах Університету на весь строк дії авторського права. Університет приймає участь у створенні остаточної версії Твору шляхом рецензування та редагування рукопису статті або рецензії, наданої Редакції Відповідальним автором, перекладу Твору на будь-які мови. За участь Університету у доопрацюванні Твору Співавтори згодні оплатити рахунок, виставлений їм Університетом, якщо така оплата передбачена Університетом. Розмір та порядок такої оплати не є предметом цього договору.
7. Університет має право на відтворення Твору або його частин в електронній та друкованій формах, на виготовлення копій, постійне архівне зберігання Твору, розповсюдження Твору у мережі Інтернет, репозиторіях, наукометричних базах, комерційних мережах, у тому числі за грошову винагороду від третіх осіб.
8. Співавтори гарантують, що рукопис Твору не використовує твори, авторські права на які належать третім особам.
9. Співавтори Твору гарантують, що на момент надання рукопису Твору до Редакції майнові права на Твір належать лише їм, ні повністю, ні в частині нікому не передані (не відчужені), не є предметом застави, судового спору або претензій з боку третіх осіб.
10. Твір не може бути розміщений на сайтах Університету, якщо він порушує права людини на таємницю її особистого і сімейного життя, завдає шкоди громадському порядку та здоров’ю.
11. Твір може бути відкликаний Редакцією з сайтів Університету, бібліотек та електронних баз, де він був розміщений Редакцією, у випадках виявлення порушень етики авторів та дослідників, без будь-якого відшкодування збитків Співавторів. На момент подачі рукопису до Редакції та всіх етапів його редагування та рецензування, рукопис не має бути вже опублікованим або поданим до інших редакцій.
12. Передаване за цим Договором право поширюється на територію України та зарубіжних країн.
13. Правами Співавторів є вимога зазначати їх імена на всіх екземплярах Твору чи під час будь-якого його публічного використання чи публічного згадування про Твір; вимога збереження цілісності Твору; законна протидія будь-якому перекрученню чи іншому посяганню на Твір, що може нашкодити честі і репутації Співавторів.
14. Співавтори мають право контролю своїх особистих немайнових прав шляхом ознайомлення з текстом (змістом) і формою Твору перед його публікацією на сайтах Університету, при передачі його поліграфічному підприємству для тиражування чи при використанні Твору іншими способами.
15. За Співавторами, окрім непереданих за цим Договором майнових прав та із урахуванням невиключного характеру переданих за цим Договором прав, зберігаються майнові права на доопрацювання Твору та на використання окремих частин Твору у створюваних Співавторами інших творів.
16. Співавтори зобов’язані повідомити Редакцію про всі помилки в Творі, виявлені ними самостійно після публікації Твору, і вжити всіх заходів до якнайшвидшої ліквідації таких помилок.
17. Університет зобов'язується вказувати імена Співавторів на всіх екземплярах Твору під час будь-якого публічного використання Твору. Перелік Співавторів може бути скорочений за правилами формування бібліографічних описів, визначених Університетом або третіми особами.
18. Університет зобов'язується не порушувати цілісність Твору, погоджувати з Відповідальним Автором усі зміни, внесені до Твору у ході переробки і редагування.
19. У випадку порушення своїх зобов'язань за цим Договором його сторони несуть відповідальність, визначену цим Договором та чинним законодавством України. Всі спори за Договором вирішуються шляхом переговорів, а якщо переговори не вирішили спору – у судах міста Харкова.
20. Сторони не несуть відповідальності за порушення своїх зобов'язань за цим Договором, якщо воно сталося не з їх вини. Сторона вважається невинуватою, якщо вона доведе, що вжила всіх залежних від неї заходів для належного виконання зобов'язання.
21. Співавтори несуть відповідальність за правдивість викладених у Творі фактів, цитат, посилань на законодавчі і нормативні акти, іншу офіційну документацію, наукову обґрунтованість Твору, всі види відповідальності перед третіми особами, що заявили свої права на Твір. Співавтори відшкодовують Університету усі витрати, спричинені позовами третіх осіб про порушення авторських та інших прав на Твір, а також додаткові матеріальні витрати, пов'язані з усуненням виявлених недоліків.