RARE CARDIO-RESPIRATORY FINDINGS IN GOLDENHAR SYNDROME (case report)

Abstract

The Goldenhar Syndrome is the rare congenital abnormalities that include Facio-Auriculo-Vertebral Spectrum, First and Second Branchial Arch Syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum, oculo-auriculo-vertebral disorder. Oculo-auriculo-vertebral disorder (OAVD) represents the mildest form of the disorder, while Goldenhar syndrome presents frequently as the most severe form. Hemifacial microstomia appears to be an intermediate form. Goldenhar Syndrome includes patients with facial asymmetry to very severe facial defects (resulting from unilateral facial skeleton hypoplasia) with abnormalities of skeleton and/or internal organs. The most significant are epibulbar dermoids, dacryocystitis, auricular abnormalities, preauricular appendages, preauricular fistulas and hypoplasia of the malar bones, mandible, maxilla and zygomatic arch. Some patients are found to have oculo-auriculo-vertebral disorder, namely low height, delayed psychomotor development, retardation (more frequently seen with cerebral developmental anomalies and microphthalmia), speech disorders (articulation disorders, rhinolalia, different voice disorders, unusual timbre), psycho-social problems, autistic behaviors. The authors describe the clinical case of Goldenhar Syndrome in boy a 3-months-year-old.  This case demonstrates a rarely described association of oculo-auriculo-vertebral disorders, malformation of respiratory system (hypoplasia of the lower lobe of the left lung with relaxation of the left cupula of the diaphragm), heart abnormality (atrium septa defect).

Key words: Goldenhar Syndrome, children, diagnostic

 

РІДКІСНІ КАРДІОРЕСПІРАТОРНІ ЗНАХІДКИ ПРИ СИНДРОМІ ГОЛДЕНХАРА.

Гончар М.О., Помазуновська О.П., Логвінова О.Л., Тригуб Ю.В., Косенко А.М.

Синдром Гольденхара є рідкісною вродженою аномалією, яка включає перший і другий синдром Бінья, окуло-аурикуло-вертебральний спектр, окуло-аурикуло-хребетний синдром. Окуло-аурикула-хребетний синдром є самою м'якою формою розладу, тоді як синдром Гольденхара часто протікає важко. Хеміфаціальная мікростомія - проміжна форма. Синдром Гольденхара включає як пацієнтів з лицьової асиметрією так і з дуже важкими дефектами лицьового черепа (в результаті односторонньої гіпоплазії лицьового скелета) з відхиленнями в будові скелета і / або внутрішніх органів. Найбільш значущими є епібульбарной дермоіди, дакріоцистит, аурікулярні аномалії, предорікулярні придатки, предорікулярні фістули, гіпоплазію нижньої щелепи, верхньої щелепи і щелепної дуги. У деяких пацієнтів виявляється окуло-аурикуло-хребетний синдром, а саме низькорослість, уповільнене психомоторне розвиток, аномалії розвитку мозку і мікрофтальмії, розлад мови, порушення артикуляції, алалия, різні порушення мови, незвичайний тембр голосу і психосоціальні порушення, аутизм. Автори описують клінічний випадок синдрому Гольденхара у хлопчика 3-місячного віку. Цей випадок демонструє асоціацію окуло-аурикула-хребетних розладів які рідко зустрічаються в практиці, мальформацию дихальної системи (гіпоплазію нижньої частки лівої легені з релаксацією лівого купола діафрагми), аномалію серця (дефект міжпредсердної перегородки).

Ключові слова: синдром Гольденхара, діти, діагностика

 

РЕДКИЕ КАРДИОРЕСПИРАТОРНЫЕ НАХОДКИ ПРИ СИНДРОМЕ ГОЛДЕНХАРА.

Гончарь М.А., Помазуновская Е.П., Логвинова О.Л., Тригуб Ю.В., Косенко А.М.

Синдром Голденхара представляет собой редкие врожденные аномалии, которые включают первый и второй синдром Биньяла, окуло-аурикуло-вертебральный спектр, окуло-аурикуло-позвоночный синдром. Окуло-аурикуло-позвоночный синдром (OAVD) представляет собой самую мягкую форму расстройства, тогда как синдром Голденхара часто протекает тяжело. Хемифациальная микростомия представляется промежуточной формой. Синдром Голденхара включает как пациентов с лицевой асимметрией так и с очень тяжелыми дефектами лицевого черепа (в результате односторонней гипоплазии лицевого скелета) с отклонениями в строении скелета и / или внутренних органов. Наиболее значимыми являются эпибульбарные дермоиды, дакриоцистит, аурикулярные аномалии, предорикулярные придатки, предорикулярные фистулы, гипоплазия скуловых костей, нижней челюсти, верхней челюсти и скуловой дуги. У некоторых пациентов выявляется окуло-аурикуло-позвоночный синдром, а именно низкорослость, замедленное психомоторное развитие, аномалии развития мозга и микрофтальмии, расстройство речи, нарушения артикуляции, ринолалия, различные нарушения речи, необычный тембр голоса и психосоциальные нарушения, аутизм. Авторы описывают клинический случай синдрома Голденхара у мальчика 3-месячного возраста. Этот случай демонстрирует редко встречаемую ассоциацию окуло-аурикуло-позвоночных расстройств, мальформацию дыхательной системы (гипоплазию нижней доли левого легкого с релаксацией левого купола диафрагмы), аномалию сердца (дефект перегородки атриума).

Ключевые слова: синдром Голденхара, дети, диагностика

https://doi.org/10.35339/ic.4.4.188-193
PDF

References

Bevilacqua, L., Goldman, D. (2009). Genes and Ad-dictions. Clin Pharmacol Ther. 85(4), 359–361. doi: 10.1038/clpt.2009.6

Lemacks, J., Fowles, K., Mateus, A., Thomas K. (2013). Insights from parents about caring for a child with birth defects. Int J Environ Res Public Health, 10, 3465-3482.

Barisic, I., Odak, L., Loane, M., Garne, E., Welles-ley, D., Calzolari, E. (2014). Prevalence, prenatal di-agnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe. Eur J Hum Genet, 22, 1026-1033.

Sculerati, N., Gottlieb, M.D, Zimbler, M.S., Chibbaro, P.D., McCarthy, J.G. (1998). Airway management in children with major craniofacial anomalies. Laryngo-scope, 108, 1806-1812.

Bogusiak, K., Puch, A., Arkuszewski, P. (2017). Gold-enhar syndrome: current perspectives. World J Pedi-atr, 13(5), 405-415.

Dali, M., Chacko,V., Rao. A. (2009). Goldenhar syn-drome: a report of a rare case. J Nepal Dent As-soc,10, 128–130.

Strömland, K., Miller, M., Sjögreen, L., Johansson, M., Joelsson, B.M., Billstedt, E. (2007). Oculo-auriculo-vertebral spectrum: associated anomalies, functional deficits and possible developmental risk factors. Am J Med Genet, 143, 1317-1325.

Van Lierde, K.M., Van Cauwenberge, P., Stevens, I., Dhooge, I. (2004). Language, articulation, voice and resonance characteristics in 4 children with Goldenhar syndrome: a pilot study. Folia Phoniatr Logop, 56, 131-143.

Meenan, K., Kadakia, S., Bernstein, J. (2014). Revis-iting the work of Maurice Goldenhar-an overview of Goldenhar syndrome. Eur J Plast Surg, 37, 575-582.

Chang, A.B., Masters, I.B., Williams, G.R., Harris, M., O’Neil, M.C. (2000). A modified nasopharyngeal tube to relieve high upper airway obstruction. Pediatr Pulmonol, 29, 299–306.

Baugh, A.D., Wooten, W., Chapman, B., Drake, A.F., Vaughn, B.V. (2015). Sleep characteristics in Golden-har syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 79, 56–358.

Yun, S.W. (2011) Congenital heart disease in the newborn requiring early intervention. Korean J Pedi-atr, 4, 183-191.

Soni, N.D., Rathod, D.B., Nicholson, A.D. (2012). Goldenhar syndrome with unusual features. Bombay Hosp J, 54, 334–335.

Beleza-Meireles, A., Hart, R., Clayton-Smith, J., Oliveira, R., Reis, C.F., Venâncio M. (2015). Oculo-auriculo-vertebral spectrum: clinical and molecular analysis of 51 patients. Eur J Med Genet, 58, 455–465.

Wolford, L.M., Bourland, T.C., Rodrigues, D., Perez, D.E., Limoeiro E. (2012). Successful reconstruction of nongrowing hemifacial microsomia patients with unilateral temporomandibular joint total joint pros-thesis and orthognathic surgery. J Oral Maxillofac Surg, 70, 2835–2853.

Hudson, A., Trider, C., Blake, K. (2017). CHARGE Syndrome. Pediatrics in Review, 92 (1), 1-118.

Benjamin, D. S. (2011). VACTERL/VATER Association Orphanet. J Rare Dis, 6, 56.

Copyright for articles published in the journal is regulated by the License Agreement for the use of a scientific article in the journal, which is concluded between the author of the article (Licensor) and Kharkov National Medical University (Licensee, publisher of the journal "Inter Collegas"). The licensor grants to the Licensee a non-exclusive non-exclusive license for the use of the article (a license that does not exclude the use of the article by the Licensor and the issuance of licenses to others for use of this article) on the terms and for the period specified in the contract. The licensor (the author of the article) grants the Licensee the right to reproduce the article (publication in the journal "Inter Collegas", publication, duplication, duplication or other reproduction of the article without limiting the circulation of copies, each copy of the article must contain the name of the Licensor; Of general information, including the publication of the article in full or in part on the Internet on the journal page, the right to use the metadata of the article (titles, full names of authors, annotations, bibliography eskih materials) through the dissemination and communication to the public, processing and systematization, as well as inclusion in various databases and in-formational system).

The licensor grants the licensee the right to transfer, store and process his personal data (full name, scientific degree, academic title, place of work and position, contact information of the authors) with the purpose of including them in the database in accordance with the Law of Ukraine No. 2297 - VI "on protection of personal data" from 01.06.2010.

Personal data and metadata of the article are provided for their storage and processing in various databases and information systems, including them in analytical and statistical reporting, creating sound relationships between the objects of works of science, literature and art with personal data, etc. on unlimited territory. The licensee has the right to transfer the specified data for processing and storage to third parties provided that such a fact is notified with the provision of information about the third party (name and address) to the Licensor.